- Деталі
Горовенко Наталія Григорівна, завідувачка кафедри, Подольська Світлана Володимирівна, доцент, доцент, Шейко Лариса Павлівна, доцент, доцент та Брішевац Людмила Іванівна, асистент є членами Европейського товариства генетики людини (ESHG).
З 2021 року Горовенко Наталія Григорівна, завідувачка кафедри є членом редакційної колегії журналу «Journal «Human Gene».
Співробітники кафедри приймають активну участь в конгресах, симпозіумах та конференціях з міжнародною участю, як на теренах України, так і за кордоном.
З 4 по 6 вересня 2022 р.у місті Барселона (Іспанія) пройшов щорічний міжнародний конгрес Європейського респіраторного товариства (European Respiratory Society або ERS). В цьому році конгрес вперше проводився у гібридному форматі, загалом в ньому прийняло участь понад 19 000 учасників.Завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко була присутня на даному конгресі особисто. Вона представила результати спільного пілотного дослідження, головною метою якого було визначення молекулярно-генетичних маркерів ускладненого перебігу COVID-19.
11 червня 2022 р. у м. Відні (Австрія) відбулась щорічна конференція Європейського товариства генетики людини (ESHG). Під час роботи Конференції Європейського товариства генетики людини відбулось засідання президентів національних товариств генетиків. Україну представляли президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ), завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко та віце-президент ВАСМЛГ, доцент кафедри, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ», доктор біол. наук Наталія Ольхович.
28 червня 2022 року, вперше в Україні, відбулась міжнародна конференція з питань неонатального скринінгу. В цей день Україна стала не лише європейським, а й світовим центром обговорення нових прогресивних ідей та проривів у галузі пресимптоматичної діагностики та лікування рідкісних захворювань.Особливого значення набув цей захід тому, що у 2021 році Міністерство охорони здоров’я України спільно з Асоціацією спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ) розробили проект та підготували базу для впровадження нової системи розширеного скринінгу новонароджених, який включає виявлення 21 тяжкого рідкісного захворювання. У заході прийняли участь ключові європейські організації – Європейське товариство генетики людини (ESHG) та Європейська організація з рідкісних захворювань (EURORDIS – Rare Diseases Europe), а також провідні вчені і клініцисти з багатьох країн, які люб’язно погодилися підтримати нашу конференцію та поділитися своїми знаннями і досвідом організації та ефективного функціонування неонатального скринінгу.
18 листопада 2020 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Діагностика, лікування та профілактика спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання». Організаторами конференції виступили кафедра медичної та лабораторної генетики, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики. У звʼязку зі складною епідеміологічною ситуацією, пов’язаною з поширенням гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2, конференцію було проведено в онлайн режимі.
У конференції взяло участь більше 900 слухачів з України, Азербайджану, Грузії, Казахстану.
З доповіддю «Пізня дитяча форма нейронального цероїдного ліпофусцинозу II типу (НЦЛ 2)» виступив Пол Гіссен – к. мед. н., член Королівського коледжу педіатрії та дитячого здоров’я, професор метаболічної медицини, завідувач відділенням «Генетика і геномна медицина» UCL, Інститут дитячого здоров’я на Грейт-Ормонд-стріт, Великобританія, зокрема, він розказав про клінічні особливості перебігу НЦЛ 2, методи діагностики та сучасні можливості терапії із використанням препарату Церліпоназа альфа.