- Деталі
Горовенко Наталія Григорівна, завідувачка кафедри, чл. – кор. НАМН України, професор, Подольська Світлана Володимирівна, доцент, доцент, Шейко Лариса Павлівна, доцент, доцент та Брішевац Людмила Іванівна, асистент є членами Европейського товариства генетики людини (ESHG).
З 2021 року Горовенко Наталія Григорівна, завідувачка кафедри є членом редакційної колегії журналу «Journal «Human Gene».
Співробітники кафедри приймають активну участь в конгресах, симпозіумах та конференціях з міжнародною участю, як на теренах України, так і за кордоном.
2 травня 2024 року відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології». У конференції взяли участь 8619 слухачів online та 67 слухачів були присутні offline. Під час конференції учасники мали змогу заслухати виступи від провідних учених України, Італії, Турції та ПАР, присвячені проблемам спадкової та мультифакторної патології, серед яких особлива увага була приділина питанням розбудови мережі орфанних центрів в Україні. Так, своїм досвідом щодо Європейської референтної мережи ERN та можливостями співпраці поділився координатор MetabERN, професор університетської клініки Скарпа Мауріціо (Падова, Італія), який звернув увагу на важливість навчання молодих спеціалістів та розповів про реєстри метаболічних захворювань і навчальні програми, які основані на клінічній, діагностичній та терапевтичній сферах і є безкоштовними та відкритими у всьому світі. Скарпа Мауріціо висловив щирі слова своєї підтримки українському народу, лікарям та сподівння на подальшу співпрацю задля підтримки та захисту українських пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. Професор педіатричного відділення метаболічних та генетичних порушень університету Газі Езгю Фатіх (Анкари, Турція) розповів про прогрес в клініці, діагностиці та лікуванні хвороби Німана-Піка типу С та побажав українцям витримки, мужності, перемоги та миру. Про роль мікроматричного аналізу у пре- та постнатальній діагностиці на прикладі досвіду Національної лабораторної служби Лабораторії генетики людини, Groote Schur Hospital доповіла Іммельман Марелайз, Преторія, ПАР.
Співробітники кафедри представили постерні доповіді на міжнародній науково-практичній конференції - The 57th annual European Human Genetics Conference, Berlin (Germany, Hybrid), June 1-4, 2024, а саме:
- Association of the C3953T (rs1143634) variant of the interleukin 1 beta gene with features of the complicated course of COVID-19-associated pneumonia. Natalia Gorovenko, Liliia Fishchuk, Valeriy Pokylko, Yuliia Cherniavska, Liudmyla Zhuk, Viktoriia Vershyhora, Olena Popova, Svitlana Podolska, Olena Ievseienkova, Oleksandr Buriak, Volodymyr Olkhovych, Zoia Rossokha.
- Molecular genetic analysis of positive cases of neonatal screening for galactosemia type I in Ukraine. Olkhovych N, Mytsyk N, Barvinska O, Kormoz S, Hrehul I, Zhyvytsa Y, Kutsyk O, Buryak O, Olkhovych V, Samonenko N, Patsora M, Haidei M, Gorovenko N, Ivanova T.
- Using the NGS method to diagnose CASGID syndrome. Antsupova V, Lastivka I, Khlunovska L, Sheiko L, Brisevac L, Babintseva A, Ushko I
27 квітня 2023 року відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології». У конференції взяли участь 3720 слухачів online та 53 слухачи були присутні offline. Під час конференції своїм досвідом щодо важливості проведення вторинних тестів в розширеному неонатальному скринінгу поділився професор Giancarlo La Marca (Meyer Children’s Hospital, Університет Флоренції, Флоренція, Італія). Також учасники конференції мали нагоду почути доповідь доктора філософії Rodolfo Tonin (Meyer Children’s Hospital, Університет Флоренції, Італія) щодо кореляції GBA генотипу та фенотипу при хворобі Паркінсона.
З 4 по 6 вересня 2022 р.у місті Барселона (Іспанія) пройшов щорічний міжнародний конгрес Європейського респіраторного товариства (European Respiratory Society або ERS). В цьому році конгрес вперше проводився у гібридному форматі, загалом в ньому прийняло участь понад 19 000 учасників.Завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко була присутня на даному конгресі особисто. Вона представила результати спільного пілотного дослідження, головною метою якого було визначення молекулярно-генетичних маркерів ускладненого перебігу COVID
28 червня 2022 року, вперше в Україні, відбулась міжнародна конференція з питань неонатального скринінгу. В цей день Україна стала не лише європейським, а й світовим центром обговорення нових прогресивних ідей та проривів у галузі пресимптоматичної діагностики та лікування рідкісних захворювань.Особливого значення набув цей захід тому, що у 2021 році Міністерство охорони здоров’я України спільно з Асоціацією спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ) розробили проект та підготували базу для впровадження нової системи розширеного скринінгу новонароджених, який включає виявлення 21 тяжкого рідкісного захворювання. У заході прийняли участь ключові європейські організації – Європейське товариство генетики людини (ESHG) та Європейська організація з рідкісних захворювань (EURORDIS – Rare Diseases Europe), а також провідні вчені і клініцисти з багатьох країн, які люб’язно погодилися підтримати нашу конференцію та поділитися своїми знаннями і досвідом організації та ефективного функціонування неонатального скринінгу.
11 червня 2022 р. у м. Відні (Австрія) відбулась щорічна конференція Європейського товариства генетики людини (ESHG). Під час роботи Конференції Європейського товариства генетики людини відбулось засідання президентів національних товариств генетиків. Україну представляли президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ), завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко та віце-президент ВАСМЛГ, доцент кафедри, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ», доктор біол. наук Наталія Ольхович.
18 листопада 2020 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Діагностика, лікування та профілактика спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання». Організаторами конференції виступили кафедра медичної та лабораторної генетики, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики. У звʼязку зі складною епідеміологічною ситуацією, пов’язаною з поширенням гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2, конференцію було проведено в онлайн режимі.
У конференції взяло участь більше 900 слухачів з України, Азербайджану, Грузії, Казахстану.
З доповіддю «Пізня дитяча форма нейронального цероїдного ліпофусцинозу II типу (НЦЛ 2)» виступив Пол Гіссен – к. мед. н., член Королівського коледжу педіатрії та дитячого здоров’я, професор метаболічної медицини, завідувач відділенням «Генетика і геномна медицина» UCL, Інститут дитячого здоров’я на Грейт-Ормонд-стріт, Великобританія, зокрема, він розказав про клінічні особливості перебігу НЦЛ 2, методи діагностики та сучасні можливості терапії із використанням препарату Церліпоназа альфа.
