Відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Національна стратегія розширеного неонатального скринінгу: від перших результатів до сталої моделі».

27 травня 2025 року в м. Києві в змішаному форматі відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Національна стратегія розширеного неонатального скринінгу: від перших результатів до сталої моделі», у якій активну участь прийняли співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика.

Організаторами конференції були: Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ), Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України (НДСЛ «Охматдит» МОЗ України) та Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика.

У науково-практичній конференції взяли участь лікарі-генетики, лікарі-лаборанти-генетики, генетики, лікарі-неонатологи, лікарі-педіатри, лікарі-неврологи, лікарі загальної практики – сімейної медицини, лікарі-хірурги дитячі, лікарі-імунологи, лікарі-ендокринологи та лікарі  інших спеціальностей.

Під час науково-практичної конференції з доповіддю «Нова система неонатального скринінгу: проблеми взаємодії клінічної та лабораторної ланок» виступила Наталія Горовенко, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, професор, член - кореспондент НАМН України, Президент ВАСМЛГ. Доповідь викликала жвавий інтерес серед учасників конференції. Особливу увагу слухачів привернув детальний покроковий аналіз алгоритму, чіткої схеми проведення розширеного неонатального скринінгу в Україні,  на який Наталія Григорівна зробила особливий акцент під час своєї доповіді. Також детально було висвітлено організаційні питання та невирішені проблеми, що стосуються кожного з етапів розширеного неонатального скринінгу і означено шляхи подолання таких проблем.

Визначною подією під час заходу стала презентація довідника координатора неонатального скринінгу в регіоні «Клініко-лабораторний супровід державної системи неонатального скринінгу» за редакцією професора Наталії Горовенко та д. біол. наук Наталії Ольхович. Цей довідник призначено для фахівців, залучених до організації, супроводу та контролю за проведенням скринінгу новонароджених, а також інших фахівців, небайдужих до покращення надання медичної допомоги дітям України. Довідник спрямований на підвищення ефективності скринінгової системи, своєчасність реагування та мінімізацію втрат часу на етапі до встановлення діагнозу. Він відповідає положенням наказу МОЗ України № 2142 від 28.10.2022 року, враховує практику ЄС та рекомендації міжнародних та національних медичних асоціацій.

Вище зазначеним подіям передували роки кропіткої праці. Так, ще з 2014 року, після прийняття Закону про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоровʼя щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань від 15 квітня 2014 р. #1213-VII, співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика разом з фахівцями Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» МОЗ України, під безпосереднім керівництвом завідувача кафедри, професора Наталії Горовенко взяли активну участь в створенні системи надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Україні.

За цей час мрії, ідеї та задуми фахівців були реалізовані у:

-Створенні та активній розбудові першого в Україні Центру орфанних захворювань на клінічній базі кафедри НДСЛ «ОХМАТДИТ»;

- Створенні мережі орфанних центрів з окремих захворювань та координації їх діяльності;

-Впровадженню сучасних методів лабораторної діагностики орфанних захворювань;

-Розробці настанов та національних стандартів діагностики і лікування орфанних захворювань;

-Запровадженні державної програми розширеного неонатального скринінгу з навчанням лікарів, що задіяні у її реалізаціі;

-Розробці та проведенні спеціальних циклів тематичного удосконалення для лікарів усіх спеціальностей з питань діагностики і лікування орфанних захворювань;

-Розробці Концепціі розвитку системи надання  медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на 2021-2026 роки (КМ від 28 квітня 2021 р. №377) та її реалізації.

Проведена робота заклала фундамент для імплементації системи ORPHANET в Україні та стала запорукою тісної співпраці з Европейськими та світовими інституціями, що надають допомогу пацієнтам з орфанними захворюваннями (ERN, NORD та ін.).

Сьогодні, під керівництвом завідувача кафедри, професора Наталії Горовенко проводиться науково-організаційна робота - публікації статей в рейтингових журналах, проведення щорічних науково-практичних конференцій, зокрема в Академії орфанних захворювань та просвітницька робота в тісній співпраці з громадськими організаціями та обʼєднаннями. Останнім часом приділяється значна увага розробці відповідних тематичних циклів та майстер-класів БПР по діагностиці та лікуванню орфанних захворювань з використанням симуляційних методів навчання.