24 травня 2024 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Неонатальна медицина – реалії сучасності та перспективи розвитку». З доповіддю про місце і роль неонатолога, педіатра і сімейного лікаря в державній програмі розширеного неонатального скринінгу в Україні виступила завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко.

Доповідач звернула увагу слухачів на важливість впровадження розширеного неонатального скринінгу на 21 тяжке рідкісне захворювання, у яких немає клінічних проявів при народженні, але існує ефективне лікування, що запобігає ранній малюковій смерті. Запорукою ефективності цієї Державної програми є правильність і своєчасність забору матеріалу та його лабораторного аналізу, що дозволяє встановити діагноз і розпочати необхідне лікування вже в перші тижні життя. Ціна помилки на будь-якому етапі діагностики зводить нанівець усі зусилля і значні витрати цієї програми.

Неонатологи, педіатри, сімейні лікарі повинні чітко знати свою роль і місце у проведенні розширеного неонатального скринінгу. Саме для цього кафедрою медичної та лабораторної генетики розроблені і успішно проводяться однотижневі цикли тематичного удосконалення, на яких слухачі детально відпрацьовують свої дії на відповідному їх спеціальності етапі скринінгу. Особливу увагу слухачів привернули приклади типових помилок та їх наслідків, які були наведені під час доповіді.

По завершенні доповіді Наталія Горовенко подякувала всім, хто захищає зараз Україну від ворога та дає можливість нам працювати, лікувати, робити доповіді на конференціях та жити.