На кафедрі медичної та лабораторної генетики завершився очно-заочний з елементами дистанційного навчання цикл тематичного удосконалення «Сучасні аспекти діагностики, лікування та профілактики орфанної патології», який проводився з 07.06 по 21.06.2023 р. для лікарів КНП «Черкаська обласна лікарня ЧОР», КНП «Черкаський міський обласний пологовий будинок «Центр матері та дитини», КНП «Черкаський обласний протитуберкульозний диспансер ЧОР», КНП «Черкаський обласний онкологічний диспансер ЧОР», КНП «Третя Черкаська міська лікарня ШМД», КНП «Черкаська центральна районна лікарня», КНП «П’ятий Черкаський міський центр первинної медико-санітарної допомоги», КНП «Жашківська багатопрофільна лікарня» ЖМР та КНП «Золотоніська багатопрофільна лікарня» ЗМР. На циклі проходили навчання 18 слухачів, серед яких були: лікарі-педіатри-неонатологи, лікарі-лаборанти клінічні, генетики, біологи, біохіміки, вірусологи.
В Україні до групи орфанних (рідкісних) відносять будь-яке захворювання, що зустрічається з частотою рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Більшість з цих захворювань (близько 80%) мають генетичну природу та супроводжуються тяжким, хронічним перебігом, суттєвим зниженням якості життя та призводять до скорочення тривалості життя. Зважаючи на те, що лікування осіб із орфанними захворюваннями є дороговартісним та має бути безперервним і пожиттєвим, а своєчасне встановлення діагнозу допомагає уникнути певних ускладнень у перебігу захворювання та покращити якість життя хворих, лікарі різних фахів мають бути ознайомлені із особливостями методологічних та лікувально-діагностичних аспектів при консультуванні таких пацієнтів.
Сучасні досягнення розвитку медичної та лабораторної генетики, які пов’язані з впровадженням принципово нових та застосуванням модифікацій вже існуючих методів лабораторної діагностики орфанних захворювань, та спадкових метаболічних захворювань, зокрема, сприяли розширенню неонатальних скринінгових програм для новонароджених та створенню нової системи неонатального масового скринінгу в Україні. В той же час, викладачі кафедри звертали особливу увагу слухачів на виклики сьогодення, які пов’язані з військовим станом на всій території України, а саме: складнощами контролю та моніторингу за переміщенням пацієнтів з орфанними захворюваннями та їх родин як всередині країни, так і за її межами, порушенням логістичних шляхів надання допомоги таким хворим та можливості своєчасного їх консультування. Під час занять викладачі зі слухачами обговорювали можливі шляхи подолання таких викликів. Одним з важливих моментів є інформованість лікарів різних фахів та професіоналів з вищою немедичною освітою щодо питань організаційно-методичного забезпечення лабораторного етапу Державної програми розширеного неонатального скринінгу, який успішно впроваджено в Україні.
Враховуючи підвищення вимог до професійного рівня лікарів усіх фахів, поглиблення їх ключових професійних компетентностей, а також необхідності постійного удосконалення теоретичних знань і практичних навичок всі лекційні та семінарські заняття проводилися за програмою, яка охоплює обсяг теоретичних і практичних знань за даною тематикою, необхідних для щоденної практичної роботи лікарів. Заняття проводились у дистанційному режимі із використанням платформи Zoom та викликали жвавий інтерес серед слухачів. Навчання вирізнялося продуктивною взаємодією між слухачами та науково-педагогічними працівниками кафедри.
Під час заключної конференції слухачі висловили щиру подяку науково-педагогічному складу кафедри за самовіддану роботу в складних умовах воєнного стану, за професіоналізм та подання лекційного матеріалу на сучасному високому методичному рівні і побажали всім перемоги, миру, стійкості та міцного здоров’я.
Всі слухачі успішно склали іспит та отримали посвідчення встановленого зразка.