Співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики взяли участь у науково-практичній конференції з міжнародною участю «Українська орфанна академія - 2025. Лікування та супровід», яка проходила 4-5 грудня 2025 року в м. Києві у змішаному форматі.
Організаторами конференції були: Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України (НДСЛ «Охматдит» МОЗ України), Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ), Українська академія педіатричних спеціалістів та Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика.
Метою заходу було покращення обізнаності лікарів будь-якої спеціалізації щодо діагностики, раннього виявлення, ефективного лікування та міждисциплінарного супроводу пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями. Особливу увагу було приділено таким питанням, як: ведення пацієнтів з муковісцидозом, особливостям супроводу пацієнтів з ураженнями печінки при метаболічних захворюваннях, гіперамонемією, а також нервово-м’язовими захворюваннями, рідкісним захворюванням кісток. Широко обговорювалися питання особливості проведення неонатального скринінгу в умовах військового стану.
«Орфанна академія» стала місцем зустрічі практиків та науковців, лікарів первинної ланки та високоспеціалізованих центрів. Ця щорічна науково-практична подія об’єднала лікарів різних спеціальностей, лабораторних фахівців, науковців та управлінців системи охорони здоров’я, надала можливості обговорити важливі питання, що повстають перед лікарями сьогодні, а саме: ефективне лікування, раннє виявлення та міждисциплінарний супровід пацієнтів із рідкісними захворюваннями.
У науково-практичній конференції взяли участь лікарі-генетики, лікарі-лаборанти-генетики, генетики, лікарі-педіатри, лікарі-неврологи, лікарі загальної практики – сімейної медицини, лікарі-хірурги дитячі, лікарі- імунологи та лікарі інших спеціальностей. Своїми практичним досвідом під час виступів з доповідями ділилися лікарі та науковці з України, Італії, Бельгії, Великої Британії, США, Польші, Ізраїлю та Німеччини.
Так, на початку заходу, поглядом на глобальні тенденції надання допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Європі поділився координатор VetabERN, професор педіатрії Мауріціо Скарпа (Удіна, Італія). Лікар-нейрохірург, письменник, філософ та великий друг України Генрі Марш (Велика Британія) обговорив з присутніми етичні і правові проблеми менеджменту рідкісних захворювань.
На окремій секції «Гіперамоніємія – невідкладний склад» вперше піднімалось питання надання допомоги пацієнтам з гіперамоніємією. Всебічно були розглянуті питання допомоги таким пацієнтам та складнощі, що виникають під час діагностики та лікування. У обговоренні цих питань приймали участь лікарі з України - Наталія Самоненко та Наталія Ольхович та лікарі з Великої Британії - Шрівідья Срікантам, Шона Бротвелл, Гевін Мерсер-Сміт та Джонатан Гібсон. На секції, присвяченій нервово-м’язовим захворюванням, велику увагу було приділено успіхам в терапії СМА. З цього питання з ґрунтовною доповіддю виступив Том Кроуфорд, професор, невролог (Балтімор, США). Під час доповіді висококласного спеціаліста, професора Гаяне Акопян (Україна) було проведено детальний розбір щодо сучасної діагностики нерво-м’язових захворювань.
Інформаційно насиченими були також доповіді на інших секціях, присвячених неонатальному скринінгу, ураженням печінки при метаболічних захворюваннях, муковісцидозу та рідкісним захворюванням в яких прийняли участь вітчизняні та іноземні висококваліфіковані фахівці. Учасники заходу високо оцінили практичну цінність та сучасний рівень отриманої інформації, яка викликала дискусії та жваво обговорювалася під час доповідей на усіх секціях науково-практичної конференції.
Під час науково-практичної конференції з доповіддю «Нова ера в менеджменті муковісцидозу» виступила завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, Президент ВАСМЛГ, член - кореспондент НАМН України, професор Наталія Горовенко. У своїй доповіді Наталія Григорівна зробила особливий акцент на відмінностях застосування попередніх протоколів ведення пацієнтів з муковісцидозом від сучасних, які ураховують можливості проведення таргетної терапії. Доповідь Наталії Григорівни була практично спрямована та викликала жвавий інтерес серед присутніх.
Під час заходу відбулися зустріч представників референтних центрів України та зустріч координаторів неонатального скринінгу на яких було детально обговорено організаційні питання та невирішені проблеми, що стосуються кожного з етапів розширеного неонатального скринінгу і означено шляхи подолання таких проблем.
