Співробітництво генетиків з ендокринологами кафедри ендокринології НУОЗ України імені П. Л. Шупика призвело до відкриття раніше невідомих генів-кандидатів розвитку гонадального дисгенезу.

Міжнародна група науковців нещодавно опублікувала результати дослідження, що проливає нове світло на генетичну природу порушень формування статі (Int. J. Mol. Sci. 2025, 26(23), 11575; https://doi.org/10.3390/ijms262311575).

Робота стала можливою завдяки договору про наукове співробітництво між Інститутом молекулярної біології та генетики (ІМБГ) НАН України та НУОЗ України імені П.Л. Шупика.

Дослідження базувалося на застосуванні методу повноекзомного секвенування (WES) для пацієнтів з гонадальним дисгенезом 46,XY. Співробітництво за участі дослідників ІМБГ НАН України (лабораторія геномики людини, завідувач, професор Л. Лівшиць), НУОЗ України імені П.Л. Шупика (кафедра ендокринології, завідувач, професор М. Тронько), КНУ імені Тараса Шевченка, Познанського університету медичних наук та університету Женеви  виявило нові гени-кандидати (STARD9, CDK5RAP2) розвитку гонадального дисгенезу 46,XY. Дослідження розширює уявлення про олігогенну природу цієї патології.