Презентація авторами клінічних рекомендацій «Спадковий рак яєчника та грудної залози: рання діагностика та зниження ризиків» відбулася 25 жовтня на майстер-класі «Спадкові синдроми, кісти яєчників та молочної залози. Рання діагностика, класифікації, профілактика, лікування» в готелі Братислава м. Києва.

Обґрунтування актуальності, необхідності та своєчасності видання представив завідувач кафедри онкології професор Прокіп Гордійчук, який зазначив: що спадковий рак – це рак, який виникає внаслідок генетичної мутації, що передається від батьків, демонструє аутосомно-домінантний тип тобто з 50% ризиком передачі потомству.

Успадкування мутації не гарантує розвиток раку, проте суттєво підвищує ризик його виникнення. Приблизно кожен десятий — двадцятий пацієнт із раком грудної залози, яєчників, товстої кишки або простати має сімейні ознаки цього захворювання. За даними ВООЗ, у структурі онкологічних захворювань в Україні за 2022 рік саме ці види раку займають провідні позиції: на першому місці — колоректальний рак, на другому — рак грудної залози, на четвертому — рак простати, а на восьмому — рак яєчників. Це свідчить про наявність значного контингенту пацієнтів із сімейними формами раку в Україні.

Виявлення варіанту гена, що сприяє розвитку сімейного раку, у пацієнта за допомогою генетичного тесту може мати щонайменше три суттєві наслідки: - предикторну ефективність лікування раку, розширяє терапевтичний арсенал для цього пацієнта; - дозволяє запропонувати індивідуальну профілактичну програму, таку як органоспецифічний нагляд та профілактичні операції; - провести дослідження членів родини на визначений ген, що розширить переваги терапевтичної та профілактичної стратегій.

Автори клінічних рекомендацій, професор кафедри онкології Наталія Ціп, доценти Олена Манжура та Анастасія Самусєва наголосили, що у виданні викладено сучасні підходи до діагностики, профілактики та зниження ризиків розвитку спадкового раку яєчників і грудної залози, які базуються на основних настановах провідних міжнародних організаціях – ESMO, ESGO, NCCN.  Рекомендації узагальнюють дані доказової медицини щодо ведення пацієнтів-носіїв патогенних мутацій у генах BRCA 1/2, PALB2, RAD51C/D, BRIP1 та інших. Охоплюють питання генетичного тестування, алгоритму скринінгу, медико-генетичного консультування, профілактичних хірургічних втручань і медикаментозного зниження ризиків. У рекомендація розглянута роль способу життя, гормональної терапії та допоміжних репродуктивних технологій у жінок зі спадковою схильністю до злоякісної патології.

Автори вважають, що представлені рекомендації будуть мати практичне значення для роботи онкологів, гінекологів, сімейних лікарів, генетиків і всіх фахівців, які залучені до ранньої діагностики та профілактики спадкових форм раку.