У експертно-аналітичному центрі молекулярної генетики (ЕАЦМГ) НУОЗ України імені П.Л. Шупика провідним напрямом роботи є дослідження національного ринку генетичних послуг, організації генетичного сервісу – впровадження новітніх генетичних тестів в клінічну практику та їх клінічного супроводу (медико-генетичного консультування, інформаційного забезпечення лікарів різних спеціальностей та пацієнтів). Співробітники ЕАЦМГ мають досвід здійснення експертної та наукової діяльності, участі у поданні грантових пропозицій, організації програм контролю якості генетичних досліджень.
Структурним підрозділом ЕАЦМГ є молекулярно-генетична лабораторія, в якій виконуються генетичні дослідження понад 160 варіантів генів та епігенетичні дослідження промоторної ділянки генів:
- визначення варіантів генів, асоційованих із спадковими захворюваннями та підвищеною генетичною схильністю до розвитку мультифакторних захворювань;
- аналізу епігенетичних маркерів та генетичної схильності до тяжкого, прогресуючого перебігу мультифакторних захворювань та розвитку їх ускладнень;
- дослідження фармакогенетичних маркерів у оцінці відповіді на лікування та ризику побічних ефектів.
Генетичні, епігенетичні та фармакогенетичні тести у молекулярно-генетичній лабораторії виконуються за напрямами:
- генетична діагностика спадкової тромбофілії та порушень фолатного обміну;
- генетичне тестування маркерів, асоційованих із тромбоемболіями, тромбозами;
- фармакогенетичне тестування для персоналізованого вибору антикоагулянтної терапії;
- аналіз варіантів генів, асоційованих із розвитком неонатальної патології, з прогнозуванням особливостей подальшого нервово-психічного розвитку;
- тестування маркерів генетичної схильності до безпліддя, ранніх та пізніх репродуктивних втрат;
- визначення генетичної схильності до несприятливого перебігу COVID-19 асоційованої пневмонії;
- генетичне тестування патологічних варіантів генів та генів-модифікаторів, асоційованих із розвитком онкологічних захворювань та їх прогресуючим перебігом, з персоналізованим підбором фармакогенетичних тестів;
- персоналізоване фармакогенетичне та нутрігенетичне тестування;
- генетичні популяційні дослідження.
Завідувач ЕАЦМГ – Россоха Зоя Іванівна, кандидат медичних наук, лікар вищої кваліфікаційної категорії, член групи експертів МОЗ України за напрямом «Рідкісні (орфанні) захворювання», співзасновник та віце-президент ГО «Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики», член European Society of Human Genetics (ESHG), член European Society for Medical Oncology (ESMO)
Завідувач молекулярно-генетичної лабораторії – Попова Олена Федорівна
ЕАЦМГ розташовано за адресою:
м. Київ, вулиця Дорогожицька 9,
7 поверх учбово-лабораторного корпусу,
кабінет 710
електронна адреса для листування
Телефон для комунікації
+380636916435 (є вайбер-чат для спілкування з лікарями та пацієнтами)