Назва

Перелік генетичних варіантів

Опис

Вартість

Панель «Генетика фолатного циклу та транспорту фолатів»

MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G), RFC1 (80G>A), SLC19A1 (696T>C), BHMT (742G>A), FOLR1 (1314G>A), CBS (844ins68)

Визначення генетичних варіантів, асоційованих з особливостями функціонування фолатного циклу та транспорту фолатів, є важливим для оцінки індивідуальних особливостей метаболічних процесів і ризику розвитку фолатзалежних мультифакторних захворювань. Генетичні варіанти та їх поєднання можуть сприяти розвитку гіпергомоцистеїнемії, підвищувати ризик тромбозів, серцево-судинних захворювань, зокрема атеросклерозу, інфаркту міокарда та інсульту, неалкогольної жирової хвороби печінки, когнітивних порушень, депресивних розладів, акушерсько-гінекологічної патології, ускладнень вагітності, а також окремих нейродегенеративних та онкологічних захворювань.

Проведення молекулярно-генетичного дослідження дозволяє персоналізувати профілактику та корекцію порушень фолатного обміну, оцінити індивідуальну потребу у фолатах, активних формах фолієвої кислоти, вітамінах групи B та інших донорах метильних груп, зокрема холіні та бетаїні, що сприяє підвищенню ефективності профілактичних і лікувальних заходів.

5659 грн

Панель «Онкогенетика»

BRCA1 (185delAG), BRCA1 (5382insC), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (300T>G), BRCA2 (6174delT), CHEK2 (157I>T), CHEK2 (1100delC), CHEK2 (ivs2+1G>A), BRAF (600V>E)

Визначення клінічно значущих спадкових мутацій і генетичних варіантів у генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 та BRAF, які асоціюються з підвищеним ризиком розвитку низки онкологічних захворювань є важливим для пацієнтів та їх родичів, оскільки за їх участю відбуваються процеси підтримання стабільності геному, контроля клітинного циклу, репарації пошкоджень ДНК та регуляції клітинного росту. Порушення їх функції може призводити до накопичення генетичних пошкоджень і підвищення ймовірності злоякісної трансформації клітин.

Виявлення онкогенних варіантів має важливе значення для оцінки індивідуального ризику розвитку злоякісних новоутворень, формування персоналізованих програм скринінгу та ранньої діагностики. За результатами молекулярно-генетичного дослідження проводиться оцінка генетичного ризику для пацієнтів та їх родичів, визначення тактики профілактичного спостереження та вибору індивідуалізованих підходів до лікування. Для частини пацієнтів виявлення мутацій у генах BRCA1/BRCA2 або BRAF може мати прогностичне та терапевтичне значення у зв’язку з чутливістю до окремих видів таргетної терапії. Дослідження особливо актуальне для осіб із сімейним анамнезом або раннім дебютом онкологічних захворювань.

5052 грн

Панель «Тромбофілія»

Factor II (20210G>A), Factor V (1691G>A), PAI1 (844G/A), PAI1 (675 5G/4G), FGA (6534A>G), FGB (148C>T), FGB (455G>A), ITGB3 (1565T>C), ITGA2 (807C>T), FVII (10976G>A), FXII (46C>T),

FXIII (103C>T),

 eNOS (4a/4b),

ACE (I/D),

HRG (539T>C)

Визначення генетичних варіантів, пов’язаних із системою згортання крові, фібринолізом, функцією судинного ендотелію та агрегацією тромбоцитів є важливим для оцінки індивідуальних особливостей гемостазу та ризику розвитку тромбофілії, тромботичних подій або кровотеч, порушень мікроциркуляції. Клінічно значущі генетичні варіанти та їх поєднання асоційовані з особливостями системи гемостазу, визначають стан коагуляційного каскаду, фібринолізу, агрегації тромбоцитів, функції судинного ендотелію та регуляції судинного тонусу.

Результати молекулярно-генетичного дослідження використовуються для оцінки індивідуального ризику тромбофілії та порушень мікроциркуляції при розвитку мультифакторній патології, у тому числі фолатзалежної, а також при призначенні лікування, що супроводжується змінами у системі гемостазу.  Генетичне тестування особливо актуальне для пацієнтів з клінічними випадками тромбофілії або за наявності ускладненого сімейного анамнезу.

8355 грн

Панель «Метаболічні порушення»

VDR (TaqI T/C),

VDR (BsmI G/A),

 VDR (ApaI A/C), VDBP (1296T>G), VDBP (1307C>A), COL1A1 (+1245G>T), TGFB1 (-509C>T), LEPR (668A>G), PDGFB (286A>G), PON1 (108C>T)

Визначення варіантів у генах, що беруть участь у метаболізмі вітаміну D, формуванні кісткової тканини, регуляції енергетичного балансу, процесах регенерації та антиоксидантному захисті є необхідним для оцінки спадкової схильності до остеопорозу, атеросклерозу, гіповітамінозних станів, ожиріння, метаболічного синдрому, серцево-судинних захворювань та порушень сполучної тканини.

Варіанти генів VDR та VDBP визначають ефективність метаболізму й транспорту вітаміну D, що має важливе значення для кісткового метаболізму та імунної відповіді. Варіанти у генах COL1A1 та TGFB1 асоціюються з особливостями структури сполучної тканини, ремоделюванням кісток та процесами регенерації. Варіант гена LEPR пов’язаний із регуляцією енергетичного балансу та метаболічними процесами, а PDGFB – із клітинним ростом і відновленням тканин. Варіанти у гені PON1 впливають на ефективність антиоксидантного захисту та ризик атеросклеротичних змін судин.

Генетичне тестування необхідно проводити пацієнтам із частими переломами, зниженням мінеральної щільності кісткової тканини, хронічним дефіцитом вітаміну D, порушеннями постави або проявами сполучнотканинної дисплазії, а також для жінок у період менопаузи та осіб старшого віку. Панельне тестування також рекомендоване при метаболічному синдромі, ожирінні, цукровому діабеті, хронічних запальних процесах, підвищеному оксидативному стресі та обтяженому сімейному анамнезі на остеопороз чи серцево-судинну патологію.

5037 грн

Панель «Фармакогенетика»

CYP2C9 (430C>T), CYP2C9 (1075A>C), CYP4F2(V433M), CYP2C19 (681G>A), CYP2C19 (636G>A), CYP2C19 (806C>T), CYP2D6 (1934G>A), CYP3A5 (6986A>G), ABCB1 (2677G>T/A), MDR1 (3435C>T), OPRM1 (118A>G), SLC19A1 (696T>C), RFC1 (80G>A),

 NR3C1 (647C>G)

Варіанти генів впливають на метаболізм, транспорт і фармакологічну дію лікарських засобів. Досліджувані гени системи цитохрому P450 (CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2) визначають швидкість біотрансформації багатьох препаратів і можуть впливати на їх ефективність та ризик побічних реакцій. Ген ABCB1/MDR1 відповідає за транспорт лікарських засобів і їх біодоступність. Варіант гена OPRM1 впливає на чутливість до опіоїдних анальгетиків, а SLC19A1/RFC1 – на транспорт фолатів і відповідь на деякі лікарські засоби, зокрема метотрексату. Варіанти гена NR3C1 пов’язані із чутливістю до глюкокортикостероїдів, дозволяють визначати ризик побічних ефектів.

  Генетичне тестування необхідне для пацієнтів із недостатньою ефективністю стандартного лікування, розвитком побічних реакцій, потребою у тривалій комбінованій фармакотерапії або наявністю в анамнезі непередбачуваної відповіді на медикаментозне лікування. Зокрема, панель може бути рекомендована перед призначенням антикоагулянтів, антидепресантів, антипсихотичних препаратів, опіоїдних анальгетиків, протиепілептичної терапії, глюкокортикостероїдів, окремих кардіологічних та онкологічних препаратів.

8654 грн

Панель «Цитокіновий профіль»

TNFα (308G>A), IL6 (174G>C),

IL1B (3953C>T), IL10 (592C>A), IL10 (1082G>A),

IL4 (590C>T),

TLR2 (753G>A), TLR4 (399C>T), TGFB1(509C>T)

Імунна відповідь, інтенсивність запалення, баланс між прозапальними та протизапальними процесами в організмі  регулюються генетичними механізмами. Варіанти в генах TNFα, IL6 та IL1B асоціюються з інтенсивністю прозапальної відповіді та впливають на ризик хронічного запалення, інфекційних і серцево-судинних захворювань. Варіанти в генах IL10 та IL4 пов’язані з регуляцією протизапальної відповіді та алергічних реакцій. Гени TLR2 і TLR4 беруть участь у розпізнаванні патогенів та активації вродженого імунітету. Варіанти гена TGFB1 асоційовані з регуляцією запальної реакції, репарацією тканин та процесами фіброзу.

Генетичне тестування необхідне для пацієнтів із хронічними запальними та автоімунними захворюваннями (ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак, хвороба Крона), для людей зі схильністю до алергічних реакцій та бронхіальної астми, для пацієнтів із частими інфекційними захворюваннями або зниженою імунною відповіддю, а також для осіб із ризиком розвитку серцево‑судинних ускладнень, пов’язаних із хронічним запаленням. Дослідження корисне у прогнозуванні перебігу хвороб, виборі імунотерапії та персоналізованих методів лікування, а також у профілактиці ускладнень при плануванні медикаментозної терапії.

5047 грн

Панель «Система детоксикації»

GSTT1 (делеційний варіант), GSTM1 (делеційний варіант), GSTP1 (313А>G), NAT2 (481C>T),

NAT2 (857G>A),

NAT2 (590G>A), PON1 (108C>T)

Пакетним дослідженням передбачено визначення варіантів генів, що кодують ферменти системи біотрансформації ксенобіотиків, ліків, шкідливих метаболітів та антиоксидантного захисту, які беруть участь у нейтралізації та виведенні токсичних сполук. Варіанти генів GSTT1, GSTM1 та GSTP1 кодують ізоферменти глутатіон-S-трансфераз, що забезпечують детоксикацію ксенобіотиків, канцерогенів і продуктів оксидативного стресу. Варіанти гена NAT2 визначають особливості метаболізму лікарських засобів та хімічних сполук, впливаючи на швидкість їх інактивації. Варіанти гена PON1 асоційовані із особливостями антиоксидантного захисту, захисту ліпопротеїнів від окисного ушкодження, що має значення у профілактиці атеросклерозу.

Генетичне тестування необхідне для осіб, які проживають або працюють в умовах підвищеного токсичного навантаження, контактують із хімічними речовинами, лікарськими препаратами чи промисловими токсинами, курців, пацієнтів із хронічними запальними захворюваннями, алергічними реакціями, підвищеним оксидативним стресом, а також при непереносимості медикаментів, синдромі хронічної втоми, порушеннях функції печінки або обтяженому сімейному анамнезі на онкологічні та серцево-судинні захворюваня.

4015 грн

Панель «Репродуктивна ендокринологія»

PGR (Progins),

ESR1 (397T>C),

 ESR1 (351A>G), FSHR (Ala307Thr), FSHR (Ser680Asn), LEPR (668A>G)

Варіанти генів, які приймають участь у регуляції ендокринної системи та репродуктивної функції, забезпечуючи генетичний контроль гормонального гомеостазу за рахунок відмінностей у чутливості рецепторів, визначають інтенсивність продукції статевих гормонів, стан сперматогенезу, овуляторний резерв, опосередковано впливаючи на стан ембріона, його імплантацію, підтримку вагітності.

Варіанти цих генів та їх комбінації асоційовані із порушенням сперматогенезу та репродукції у чоловіків, акушерською та гінекологічною патологією, зі змінами гормональної чутливості при лікуванні, особливостями оваріальної відповіді, невдалими спробами допоміжних репродуктивних технологій.

Генетичне тестування необхідне для пацієнтів із різними формами безпліддя, репродуктивними втратами, а також при порушеннях менструального циклу, естрогензалежній гормональній патології Необхідне пацієнтам, які планують вагітність або проходять програми допоміжних репродуктивних технологій, оскільки варіанти генів визначають ефективність стандартних схем лікування. Молекулярно-генетичне дослідження також необхідне для жінок у період менопаузи, оскільки варіанти генів ESR1, PGR визначають перебіг клімактеричних змін, ризик остеопорозу та серцево‑судинних ускладнень у жінок.

3722 грн

Панель «Чоловіче безпліддя»

AZF-a (3 мікроделеції локусу),

AZF-b (3 мікроделеції локусу),

AZF-c (3 мікроделеції), FSHR (Ala307Thr), FSHR (Ser680Asn)

Визначення стану регіонів AZF (Azoospermia Factor) хромосоми Y є важливим етапом оцінки чоловічої репродуктивної функції. Дані ділянки містять гени, необхідні для нормального перебігу сперматогенезу, диференціації та дозрівання чоловічих статевих клітин. Мікроделеції регіонів AZF належать до найпоширеніших генетичних причин тяжких форм чоловічого безпліддя, включаючи азооспермію та тяжку олігозооспермію. Втрата генетичного матеріалу в цих локусах може призводити до порушення різних етапів розвитку сперматозоїдів та зниження або повної відсутності продукції зрілих статевих клітин. Регіон AZF-a містить гени, критично важливі для ранніх стадій сперматогенезу; його делеції найчастіше асоціюються із синдромом клітин Сертолі та практично повною відсутністю сперматозоїдів. Делеції AZF-b порушують процес мейозу та дозрівання сперматоцитів, що призводить до значного пригнічення сперматогенезу. Регіон AZF-c, який містить кластер генів DAZ, є найбільш варіабельним і найчастіше залученим до розвитку чоловічого безпліддя; його делеції можуть супроводжуватися широким спектром порушень — від помірної олігозооспермії до повної азооспермії. Оцінка наявності або відсутності мікроделецій у регіонах AZF-a, AZF-b та AZF-c дозволяє встановити генетичні причини порушень сперматогенезу, оцінити репродуктивний потенціал чоловіка, прогнозувати ефективність програм допоміжних репродуктивних технологій, зокрема отримання сперматозоїдів методом TESE/micro-TESE, а також визначити ризик передачі генетичного дефекту нащадкам чоловічої статі. Практична цінність визначення варіантів гена FSHR полягає у прогнозуванні відповіді на терапію ФСГ у чоловіків з ідіопатичною олігозооспермією або субфертильністю.

2659 грн

Панель «Чоловіче безпліддя (розширена)»

CFTR (34 патологічні варіанти гена, та аналіз аналіз полі-Т варіантів інтрону 8)

AZF-a (3 мікроделеції локусу),

AZF-b (3 мікроделеції локусу),

AZF-c (3 мікроделеції локусу), FSHR (Ala307Thr), FSHR (Ser680Asn)

Дослідження 34 поширених патогенних варіантів гена CFTR, аналіз полі-Т варіантів інтрону 8 (IVS8 5T, 7T, 9T), є важливим компонентом генетичної оцінки чоловічої репродуктивної функції. Ген CFTR кодує білок-трансмембранний регулятор провідності іонів хлору, який бере участь у розвитку та функціонуванні чоловічої статевої системи. Патогенні варіанти CFTR та 5Т алель є найчастішою генетичною причиною вродженої двобічної відсутності сім'явиносних проток та обструктивної азооспермії. У таких пацієнтів сперматогенез може бути збережений, проте транспорт сперматозоїдів порушений через аномалії розвитку сім'явивідних шляхів. Тому пацієнтам з порушенням транспорту сперматозоїдів необхідно для уточнення механізмів азооспермії призначати розширену генетичну панель, особливо в програмах допоміжних репродуктивних технологій. Окрім того генетичне тестування варіантів гена CFTR дозволяє оцінити ризик муковісцидозу у нащадків та потребу у обстеженні подружньої пари.

9386 грн