Відбулась науково-практична конференція «Проблеми спадкової та мультифакторної патології», яку організували та провели співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики.
15 травня 2026 року в м. Києві в змішаному форматі відбулась науково-практична конференція «Проблеми спадкової та мультифакторної патології», яку організували та провели співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика.
Організаторами конференції були: Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ), Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика (НУОЗ України імені П.Л. Шупика) та Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України (НДСЛ «Охматдит» МОЗ України).
Конференція об’єднала провідних фахівців з медичної та лабораторної генетики України для обговорення сучасних викликів і рішень у сфері діагностики та лікування спадкових захворювань. У науково-практичній конференції взяли участь понад 1 5000 учасників, серед яких були як лікарі-генетики, лікарі-лаборанти-генетики, генетики так і лікарі-неонатологи, лікарі-педіатри, лікарі-неврологи, лікарі загальної практики – сімейної медицини, лікарі-хірурги дитячі, лікарі-імунологи, лікарі-ендокринологи та лікарі інших спеціальностей, середній медичний персонал.
З вітальним словом та доповіддю «Генетика людини: міфи і реальність» виступила Н. Горовенко, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, професор, член-кореспондент НАМН України, Президент ВАСМЛГ. Доповідь викликала жвавий інтерес серед учасників конференції.
Під час заходу були представлені доповіді від провідних експертів України у сфері медичної та лабораторної генетики. Особливу увагу учасників конференції було привернуто до питань інтерпретації генетичних варіантів та secondary findings, впровадження фармакогенетики у клінічну практику, ролі Orphanet та ORPHA-кодів в Україні, генетичній допомозі в умовах військового стану, сучасним підходам до цитогеноміки та онкогенетики, перспективам генної терапії.
Практичні питання сьогодення в генетиці обговорювалися під час майстер-класів. Учасники конференції мали змогу взяти участь в одному з майстер-класів, а саме: «Цитогеноміка нового покоління», під час якого піднімалися питання від класичного каріотипування до сучасних методів виявлення структурних варіантів геному, включаючи підходи в онкогенетиці та аналіз втрати гетерозиготності та «Складні діагностичні випадки в клінічній генетиці», на якому доповідачі представили розбір реальних клінічних кейсів з акцентом на діагностичний алгоритм і клінічне мислення.
Особливістю цьогорічної конференції була організація онлайн-секції та майстер-класу «Роль середнього медичного персоналу в медичній і лабораторній генетиці» для середнього медичного персоналу, а саме: медичних сестер, фельдшерів, лаборантів та інших фахівців, які щоденно забезпечують якість генетичної допомоги населенню. Модераторами майстер-класу були М. Павлюченко, в.о. директора навчально-наукового інституту підготовки бакалаврів НУОЗ України імені П.Л. Шупика та М. Пацьора, лікар-педіатр, дієтолог Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «ОХМАТДИТ». На майстер-класі піднімалися питання комунікації з пацієнтами, важливості преаналітичного етапу лабораторних досліджень, контролю контамінації, біобезпеки, біозахисту та обговорювалися нові професійні компетентності.
Тематика постерної секції включала питання неонатального скринінгу, орфанних захворювань, геноміки та суміжних напрямів. Доценти кафедри Л. Шейко та О. Євсеєнкова, асистент кафедри Л. Брішевац представили свої постерні доповіді та обговорили їх з колегами.
